今天（5月18日），中国首个法布雷病特效药法布赞在上海交通大学医学院附属瑞金医院开出首张处方，接下来，全国10余个城市将实现首批供药。

法布赞（注射用阿加糖酶β）于2019年12月18日由中国国家药品监督管理局获批用于被确诊为法布雷病患者的长期酶替代疗法，适用于成人、8岁及以上的儿童和青少年。

作为国内首个获批的法布雷病特效药，法布赞填补了国内法布雷病特异性治疗药物的空白和临床未被满足的需求，使法布雷病患者回归正常生活成为可能。

临床困境，法布雷病诊治深陷难题

法布雷病（又称Fabry病）是一种罕见的X染色体伴性遗传的溶酶体贮积症，我国约有超过300名法布雷病确诊患者，男性患者平均生存期较正常对照人群缩短约20年，女性患者则缩短约10年。该疾病临床表现多样，手脚肢端的灼烧样疼痛是法布雷病常见的首发症状，甚至有女性患者形容“比生孩子还要痛”。此外，患者常自幼出现少汗或无汗，症状严重时甚至无法正常生活。

法布雷病患者如得不到及时、有效的治疗，随着疾病的进展患者的肾脏、心脏、中枢神经系统等重要器官会产生严重的功能损害造成病变并危及生命。

法布雷病临床症状的多样性导致就诊患者散布在多个临床科室，如儿科、神经科、肾脏科、风湿免疫科、消化科、皮肤科和心脏科等，及时确诊非常困难。有患者从发病到确诊时间需要十多年，在此期间，患者四处寻医求药，常接受许多不恰当的治疗，给患者以及家庭造成沉重的经济和精神负担。

法布雷患者小张（化名）如此形容自己的患病过程：

“自年幼时候就开始出现无汗、脚底和手有难以忍受的灼烧和疼痛感、常年体检发现蛋白尿等奇怪的症状，这迫使我不停就诊，寻找治疗的希望。十几年来，父母陪我跑遍省里大小医院的各个科室，但医生通过各种诊断都无法查出这是什么病。为此，我也服用了多种药物，但疗效甚微。去年开始，我的大腿两侧出现紫红色斑点，医生结合综合病史高度怀疑我是法布雷病，由于就诊医院没有条件做酶学检测，医生推荐我来到瑞金医院，这才被确诊为法布雷病。但是，医生却告诉我，法布雷病是一种极为罕见的疾病，虽然国外已有特效药，但由于各种原因国内暂时无特效药可治。那时候，感觉自己的人生陷入灰暗，每天彻夜难眠。”

法布雷病患者即使得到确诊，也没有特效药物可用，许多患者在痛苦的煎熬中趋于绝望，有患者随疾病进展因肾功能衰竭或心肌肥厚以及脑卒中等严重并发症而过早死亡。法布雷病患者的悲剧在不断重复，医生也在无能为力中倍感无奈。

快速落地，创新药助力患者有药可医

法布雷患者如得不到有效治疗将严重威胁患者生命健康，长期酶替代疗法药物法布赞的出现改变这一现状。酶替代疗法（ERT）是法布雷病治疗的基石。目前，法布赞已在欧美等多个国家和地区上市，是美国食品药品监督管理局（FDA）目前唯一批准的治疗法布雷病的酶替代治疗药物，也是中国首个获批的特效药。

一项多中心、随机、双盲、安慰剂对照研究结果显示：法布赞可降低主要临床事件（肾脏、心脏、脑血管并发症或死亡）发生率达61%；另有10年长期随访证实，法布赞持续治疗可有效稳定法布雷患者肾脏等主要脏器疾病进展、保护心脏功能，及早治疗患者获益更大。

脱乙酰基GL-3(Lyso-GL-3)是评估法布雷病酶替代治疗疗效的敏感生物标记物，法布赞可以显著降低经典型法布雷病患者Lyso-GL-3水平。对儿童法布雷患者，可以显著降低GL-3贮积水平，从而改善儿童患者疼痛症状。法布赞的有效性及安全性已在多项临床研究中得到了评估和验证，患者在接受治疗后可获得疼痛缓解和生活质量提高。

上海交通大学医学院附属瑞金医院肾内科主任医师陈楠教授表示：“法布赞从获批上市到开出第一张处方，疫情影响下仅仅用了半年时间，充分体现了国家药品审评审批制度改革和多方合力攻克时艰的成果，也得益于瑞金医院各方的积极推进和配合。有了这一有力武器，医生对抗法布雷病更有信心，患者在面对疾病时也将不再无奈，这无疑给患者及家庭注入了新的希望。”

赛诺菲特药全球事业部中国区总经理王柏康表示：法布雷病等罕见病患者的治疗，是一场和时间的赛跑，为患者提供创新药物并提高治疗的可及性，是赛诺菲的长期承诺和使命，由衷感谢中国政府及各方专家对加速创新药上市所给予的支持和努力，赛诺菲将继续积极与政府、学会等各方携手合作，共同提升罕见病的诊疗水平，探索多元化救助模式，使法布赞能惠及更多患者。

据悉，接下来，法布赞将启动全国首批包括上海、南京、合肥、杭州、北京、广州、太原、长沙、福州、济南、西安等在内的10余城市进行供药。

作者：唐闻佳